La asistencia a la mujer gestante se ciñe a un protocolo aprobado para cada zona sanitaria. Aprovecho la la primera visita de la mujer embarazada al ginecólogo para indagar sobre el concepto que la pareja tiene de este primer contacto: «¿ saben ustedes en qué consiste esta primera visita?»; » ¿ han oído hablar del test combinado del primer trimestre?»… aún ahora me sorprende el grado de desconocimiento que existe al respecto.
A medida que avanza la investigación en el campo de la medicina fetal, disponemos de mayor conocimiento que nos permite saber qué factores incrementan o disminuyen el riesgo de patología. Cada vez se realizan más pruebas de cribado a lo largo del embarazo, pruebas que informan de un riesgo. La cuestión es que el profesional informa de un valor numérico que puede resultar difícil de entender por alguien no familiarizado con este tema.
¿Qué es el test combinado del primer tirmestre o triple screening?
Se trata de una prueba de cribado ( screening en inglés) que se ofrece a toda mujer embarazada con menos de 14 semanas de gestación, con independencia de la edad .
Este test permite estimar las posibilidades de que el feto esté afectado por un Síndrome de Down ( trisomía 21), de Edwars ( trisomía 18) y/o Patau ( trisomía 13).
Este tipo de pruebas no detectan alteraciones cromosómicas fetales, sino embarazadas con mayor riesgo de que sus fetos padezcan alteraciones.
Este riesgo se calcula teniendo en cuenta la edad materna, marcadores ecográficos y parámetros bioquímicos en sangre de la madre durante el primer trimestre.
¿En qué consiste el triple screening del primer trimestre?
| La prueba consiste en una extracción de sangre materna y una ecografía. Estos dos procesos pueden realizarse en momentos diferentes o en el mismo día, todo estará en función del protocolo aprobado en la zona sanitaria de referencia. a.- Analítica de sangre: Se procede a la extracción de una muestra de sangre materna que se ralizará entre las semanas 9 y 14 de gestación, sin necesidad de acudir en ayunas. En la sangre materna se determinarán los niveles de la fracción beta de la hormona del embarazo y los valores de proteína placentaria asociada a la gestación b. Ecografía: Deberá ser realizada entre las semanas 12 y 14 de gestación ( semanas entre las que la longitud centre cabeza y nalga fetales, conocida como LCN, está por encima de 45 mm y por debajo de 85 mm) Además datar el LCN y de un estudio de la morfología fetal, durante esta primera ecografía se determinará la traslucencia nucal ( conocido como pliegue nucal). Se trata de la medición de un espacio situado en la parte posterior de la cabeza y cuello del feto . La razón de esta determinación es que en malformaciones como el Síndrome de Down o el Síndrome de Turner, este valor está muy aumentado. Los valores de traslucencia nucal y de longitud céfalo-nalga se introducen en un programa informático, junto con parámetros maternos como edad, hábitos como el tabáquico, peso , getación espontánea o mediante fecundación… sin olvidar lo valores obtenidos en sangre materna. De este modo obtendremos el riesgo para las malformaciones citadas. Se considera gestación de riesgo cuando el valor calculado el superior a 1/270. ¿Qué ocurre si no ha podido realizarse el test del primer trimestre? Por diferentes motivos ( confirmación tardía del embarazo, gestación no controlada…) acuden a primera consulta gestantes con más de 14 semanas de embarazo. En estas situaciones se pueden emplear otro tipo de pruebas, basadas exclusivamente en la determinación de valores en sangre materna ( triple screening del segundo trimestre, con fiabilidad inferior a la prueba del primer trimestre, o cuádruple, más fiable aunque más caro) ¿Qué hacer si el test es positivo? |
| Cuando el test del primer trimestre informa de un riesgo superior a 1/270, estaría indicado un estudio invasivo (biopsia de corion o amniocentesis). Estos procedimientos suponen el uso de técnicas que conllevan un riesgo de pérdida del embarazo del 0,5 al 1%. Conclusión El objetivo del test combinado del primer trimestre es seleccionar los casos que tienen mayor riesgo tener un feto con una alteración cromosómica, para poder aplicar otro tipo de procedimientos diagnósticos. Debe quedar claro que este tipo de pruebas nunca diagnosticarán alteraciones cromosómicas, sino que se seleccionarán embarazadas con mayor riesgo de que sus fetos las padezcan. La presencia de un test de cribado normal no descarta totalmente la posibilidad de que el feto padezca una alteración cromosómica, dado que siempre habrá un porcentaje, aunque pequeño, de casos que tendrán un test normal. mayoría de los embarazos que dan positivo en un test de cribado son de fetos normales, La pero en estos casos, es necesario hacer un estudio cromosómico mediante prueba invasiva para asegurar la normalidad. |